Rss Digg Twitter Delicious Facebook Stumbleupon

Rabu, 02 Maret 2011

Pewarisan Sifat Pada Manusia

Peta Silsilah (Pedigree)
Peta silsilah (pedigree) dibuat untuk mengetahui pewarisan penyakit pada suatu keluarga

Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks
a. Hemofilia
~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku
~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian
~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X
~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.

~ Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = Homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia

~ genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia



b. Buta warna
~ Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau
~ Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)
~ gen buta warna terpaut pada kromosom X
~ genotip buta warna adalah sebagai berikut:
Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki tidak ada yang carier atau pembawa


Contoh soal
c. Anodontia
~ Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.
~ kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong)


d. Hypertrichosis
~ Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya.
~ penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y
~ penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki



Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom
a. Albino
~ merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badanya putih
~ Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya, disebabkan irisnya tidak memiliki pigmen
~ Disebabkan oleh gen resesif a
~ orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya aa

Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, ular, kelelawar dll)


b. Polidaktili
~ merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki
~ cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal
~ orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau P
contoh soal:

c. Fenilketouria
~ Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal.
~ Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh
~ Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah





d. Brachidaktili
~ Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia.
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB).
~ Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal
d. Thalasemia
~ Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai globin.
~ Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia)
~ Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor ThTh biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor tidak terlalu parah


Diagram perkawinan Thalasemia:


e. Dentinogenesis Imperfecta
~ Merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt



f. kebotakan
~ Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada manusia
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b yang menyebabkan rambut normal
~ Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada laki-laki dan perempuan. Pada laki-laki ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan tidak karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan tersebut



g. Anonychia
~ Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku.
~ Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (nornal)

h. Golongan darah
~ Golongan darah merupakan merupakan salah satu karakter yang diwariskan pada manusia.
~ Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia yaitu sistem ABO, sistem MN dan sistem ABO





Golongan darah tipe MN


Sistem rhesus


i. Sicle cell anemia
~ Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S, dan alelnya gen s untuk sifat normal
~ dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat lethal.

0 komentar:

Poskan Komentar